实施前遗传学诊断(PGT)
多年来,已经对人类胚胎进行了活检。通过这种方式,可以检查胚胎是否存在所有已知的遗传疾病,可以确定染色体中的数字和结构异常以及单基因疾病,并且可以通过确定胚胎的性别消除与性别相关的异常。这种方法可以在转移至母亲子宫之前选择健康的胚胎,并在遗传诊断前进行了定义。
PTG通常使用两种技术。第一种是称为FISH的技术,其中扫描了许多染色体。在确定数值和结构异常时,通常首选FISH。第二种技术是24-Surl-Micro阵列技术。在此方法中,也定义为Array-CGS,它提供了更安全的结果,扫描了胚胎中的所有染色体,并选择了健康的胚胎。在Stork IVF中,这两种技术都是常规应用的。
有超过4000种已知的“单一基因”疾病。尽管PGT或PGT都不能保证100%遗传健康的胚胎,但它通常会检测出诸如囊性纤维化,泰国Sachs,易碎X,强直性营养不良和地中海贫血等基因疾病。
PGT准确率为90%。
其余的10%来自假阴性或阳性结果,无结果,或镶嵌症(同一个人的细胞具有不同的遗传学)。由于这些细胞来自相同的受精卵,因此它们必须具有相同的染色体结构,在某些情况下会遇到异常的染色体数。这些罕见的情况可能会被误诊。 PGT建议的通用条件;需要性别选择的条件;一个以前患有单一基因疾病的人,
如果由经验丰富的胚胎学家完成,则在提取细胞的过程中损害胚胎的风险很低。受精后两天,仅从胚胎中取出一个或两个细胞。在这个阶段,所有细胞还没有成熟成为胚胎的潜力。因此,该程序不会影响婴儿的任何部位。虽然活检将细胞分裂延迟了几个小时,但手术完成后会立即恢复正常发育。