პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGT)
ბიოფსია, წლების მანძილზე კეთდება ადამიანის ემბრიონზე,ამ გზითშესაძლებელიაყველა გენეტიკური დარღვევის შემოწმება.ქრომოსომებში რიცხვითი და სტრუქტურული ანომალიები ასევეშეიძლება განისაზღვროს ერთიანი გენის დაავადებები,ემბრიონისსქესის დადგენით შეიძლება აღმოიფხვრას მასთან დაკავშირებული ანომალიები . დედის საშვილოსნოს ღრუში გადატანამდე,ამ მეთოდის საშუალებითმოხება ჯანსაღიემბრიონის შერჩევა . ამ მეთოდს ეწოდება, პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGT).
PGT– დიაგნოზის ჩატარებისთის გამოიყენება ორი სახის ტექნიკა. პირველი არის ტექნიკა, სახელწოდებით FISH, რომლის საშუალებითაც სკანირდება ქრომოსომის შეზღუდული რაოდენობა.(FISH) ტექნიკა გვეხმარება რიცხვით და სტრუქტურულ ანომალიების დადგენაში.
მეორე ტექნიკა 24-საათი/ Micro Array `ის ტექნიკაა . განისაზღვრება როგორც Array-CGSამ მეთოდის საშუალებით ვიღებთუკეთეს შედეგს,ქრომოსომების სკანირების შემდგომშერჩევა ხდებაჯანსაღი ემბრიონების .
ჩვენთვის ცნობილია4.000 `ზე მეტი „მხოლოდ გენეტიკური„ დარღვევა.თუ კი ასი პროცენტით ვერ უზრუნველყოფს „PGT“ და „PGS“ემბრიონის გენეტიკურ ჯანმრთელობას, ხშირ შემთხვევაშიკისტოზური ფიბროზი, Tay Sachs, Frajil X, Miyotonik Distrofi დატალასემიის მსგავსი ანალიზებითაღმოვაჩენთ გენეტიკურ დაავადებებს.
PGT სიზუსტის მაჩვენებელი 90 პროცენტია: დანარჩენი ათი პროცენტი კი უარყოფითი ან პოზიტიური შედეგებით ან მოსაიზმის (ერთი და იგივე ადამიანის უჯრედების მქონე სხვადასხვა გენეტიკა.) შედეგად .უჯრედები წარმოიქმნება იმავე განაყოფიერებული კვერცხუჯრედიდან, მათ აუცილებლად უნდა ჰქონდეთ იგივე ქრომოსომული სტრუქტურა, თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, გვხდება არანორმალური ქრომოსომთარიცხვი. მსგავს იშვიათ შემთხვევებისას ხშირად კეთდება არასწორი დიაგნოზირება.
PGT რეკომენდაციის გავრცელებული სიტუაციები
სქესის შერჩევის სავალდებულო სიტუაციები
ბავშვი, რომელიცგენეტიკური დარღვევით დაიბადა.
სკრინინგი, საშუალებას გვაძლევს რომ მშობელსა დაპატარას დაუდგინდეს არის თუ არამემკვიდრეობითი გენური აშლილობის მატარებლები.
თუკი პროცედურა გამოცდილი ემბრიოლოგის მიერ იქნება შესრულებული , უჯრედების ამოღებისდროს ემბრიონის დაზიანების რისკიც დაბალია . ფერტილიზაციის შემდგომ ორიდღის შემდეგემბრიონიდანამოღებული იქნება ერთი ან ორი უჯრედი. ამ ეტაპზე, ყველა უჯრედები პოტენციურადხდება ემბრიონი,ხოლო მომწიფებულები არ არიან. ეს პროცედურა თქვენსნაყოფს არავითარ ზიანს არ მიაყენებს . მიუხედავად იმისა,რომ ბიოფსიაუჯრედების გაყოფას რამდენიმე საათის განმრვლობაში ანელებს , ნაყოფიპროცედურის დასრულებისთანავე განაგრძობსჩვეულებრივ განვითარებას .
თუ კი გადატანის დროს არ გვაქვს ემბრიონი
ზოგიერთ წყვილს , ტრანსპლანტაციის დროს არ გააჩნიათ ემბრიონი . როდესაც ვაკეთებთ ბიოფსიას ვხვდებით რომ, ემბრიონის რაოდენობა არისდაბალი. ქრომოსომების ან კვერცხუჯრედის დაბალი ხარისხიწარმოქმნისემბრიონის ნაკლებობას,მაგრამ ეს ეს ხელს არ შეუშლის თქვნს მშობლად ქცევისოცნებას .თუ ინვიტროგანაყოფიერების საშუალებით ვერ მოახერხეთ ემბრიონის შექმნა ეს არ არის კატასტროფა ამ შემთხვევაში ჩვენს კლინიკას გააჩნია დონორთა ბაზა , საიდანაცსაშუალება მოგეცემათ ,შეარჩიოთ როგორც კვერცხუჯრედის ასევე სპერმის დონორი.ჩვენი კლინიკა მზად არის ბოლომდე დაგიდგეთ გვერდში და შემოგთავაზოთ ყველა ალტერნატიული გზარათა აგიხდინოთ მშობლად ქცევის ოცნება .
