Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
Uzun yıllardır insan embriyolarına biyopsi yapılabilmektedir. Bu sayede embriyo bilinen tüm genetik bozukluklar açısından incelenebilmektedir. Kromrzomlar da sayısal ve yapısal anomaliler, tek gen hastalıkları belirlenebilmekte, embriyonun cinsiyeti belirlenerek cinsiyete bağlı anomaliler elimine edilebilmektedir. Anne rahmine transfer edilmeden önce sağlıklı embriyonun seçimine fırsat tanıyan bu yöntem Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak tanımlanmaktadır.
PGT’de yaygın olarak iki tür teknik uygulanır. Birincisi FISH adı verilen ve sınırlı sayıda kromozomun tarandığı tekniktir. FISH, çoğu zaman sayısal ve yapısal anomalilerin belirlenmesinde tercih edilir.
İkinci teknik 24-Sure\ Micro array tekniğidir. Array-CGS olarak da tanımlanan ve daha güvenli sonuçlar veren bu yöntemde, Embriyolarda ki tüm kromozomlar taranır ve sağlıklı embriyoların seçimi yapılır. Kliniğimizde her iki teknik rutin olarak uygulanmaktadır.
Bilinen 4.000’in üzerinde “tek gen” bozukluğu bulunmaktadır. Ne PGT ne de PGS yüzde 100 genetik olarak sağlıklı embriyolar garanti edemese de, yaygın olarak Kistik Fibroz, Tay Sachs, Frajil X, Miyotonik Distrofi ve Talasemi gibi gen hastalıklarını tespit eder.
PGT doğruluk oranı yüzde 90’dır; kalan yüzde onluk kısım ise yanlış negatif veya pozitif sonuçlardan ve sonuç olmaması ya da mosaisizmden (aynı kişinin hücrelerinin farklı genetiğe sahip olması) ileri gelir. Hücreler aynı döllenmiş yumurtadan kaynaklandığından, aynı kromozomal yapıya sahip olmalıdırlar, ancak bazı durumlarda anormal kromozom sayıları ile karşılaşılır, bu nadir durumlarda yanlış teşhis koyulabilir.
PGT Önerisi için Yaygın Durumlar:
- Cinsiyet Seçimini gerektiren durumlar
- Daha önce tek gen bozukluğu ile doğan bir çocuk
- Taramanın her iki eşin de bebeği kalıtsal genetik hastalık riskine atan tek gen bozukluğu için taşıyıcı olduklarını ortaya çıkarması
Deneyimli bir embriyolog tarafından yapıldığında, hücrelerin çıkarılması sırasında bir embriyoya bir hasar oluşma riski düşüktür. Fertilizasyondan iki gün sonra embriyodan sadece bir veya iki hücre çıkarılır. Bu aşamada, tüm hücreler embriyo haline gelme potansiyeli ile birlikte olgunlaşmamışlardır. Bu nedenle işlem bebeğinizin herhangi bir bölümünü etkilemez. Biyopsi, hücre bölünmesini birkaç saat geciktirirken, prosedür tamamlandıktan hemen sonra normal gelişim devam edecektir.
Transfer İçin Embriyo Olmaması
Çiftlerin bir kısmında, transfer için normal embriyo bulunmamamaktadır. Bu duruma, biyopsi yapılan toplam embriyo sayısının az olmasında karşılaşılır. Kromozomal anormaliler ve düşük yumurta veya sperm kalitesi, daha az embriyo oluşumuna sebep olabilmektedir. Ancak bu ebeveyn olmanızı engellemeyecek, eğer IVF döngüsü ile normal embriyo üretemiyorsanız, ebeveynlik hayalinizi gerçekleştirmenize yardımcı olabilecek alternatif çözümler önerilecek, donasyon sizin için en uygun seçenek olacaktır.
